Descoberta histórica: terapia genética reduziu em 75% a progressão da doença; pesquisa foi conduzida pela University College London em parceria com a empresa uniQure.
A doença de Huntington, uma condição neurodegenerativa rara, mas cruel e devastadora, foi tratada com sucesso pela primeira vez.
A informação foi antecipada pela BBC e confirmada pelo g1 nesta quarta-feira (24), após a divulgação oficial dos dados da pesquisa conduzida pela University College London (UCL) em parceria com a empresa holandesa uniQure, responsável pelo desenvolvimento da terapia genética.
De acordo com o comunicado, pacientes que receberam doses altas da terapia experimental AMT-130 tiveram uma redução de 75% na progressão da doença em três anos. Na prática, isso significa que o avanço esperado para um ano levou quatro anos para acontecer, o que pode representar décadas a mais de qualidade de vida para os pacientes.
O que mostrou o estudo
O ensaio clínico de fase I/II acompanhou 29 pacientes em estágio inicial da doença. Eles receberam uma única aplicação da terapia durante cirurgia neurológica de até 18 horas.
Após três anos, os resultados indicaram que:
- O avanço dos sintomas caiu em média 75% — medido pela escala clínica composta (cUHDRS).
- Houve 60% menos perda de habilidades funcionais do dia a dia, como andar e falar — avaliado pela escala de capacidade funcional total (TFC).
- Os pacientes apresentaram melhora em memória e raciocínio — segundo testes cognitivos como Stroop e SDMT.
- Exames mostraram menor sinal de morte de células cerebrais, com queda de 8,2% no biomarcador NfL do líquor.
“Esses dados indicam que o AMT-130 tem o potencial de retardar significativamente a progressão da doença – oferecendo a tão esperada esperança a indivíduos e famílias”, diz a neurologista Sarah Tabrizi, diretora do Centro de Doença de Huntington da UCL e investigadora principal do estudo, em comunicado da uniQure.
Em termos de efeitos colaterais, o tratamento foi considerado bem tolerado. Os efeitos adversos mais comuns estavam ligados ao procedimento cirúrgico de administração e foram resolvidos. Desde dezembro de 2022, não houve novos eventos graves relacionados ao medicamento.
Próximos passos
A uniQure informou que pretende protocolar um pedido de registro (BLA) junto à Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, no primeiro trimestre de 2026. Caso aprovado, o medicamento poderia chegar ao mercado americano ainda no mesmo ano.
A terapia já recebeu da FDA as designações de Terapia Inovadora e de Medicina Regenerativa Avançada, mecanismos que aceleram processos regulatórios em condições graves e sem alternativas de tratamento.
O que é a doença de Huntington
A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina, que leva à produção de uma proteína tóxica para os neurônios. A condição provoca perda progressiva de funções motoras, cognitivas e comportamentais, resultando em dependência e morte, geralmente em até 20 anos após o início dos sintomas.
Estima-se que cerca de 75 mil pessoas convivam com a doença nos Estados Unidos, Europa e Reino Unido, enquanto centenas de milhares carregam a mutação genética e poderão desenvolvê-la no futuro.
Atualmente, não há tratamentos aprovados que retardem ou interrompam o avanço da enfermidade — apenas terapias para controle de sintomas.
A situação no Brasil
No Brasil, não há estatísticas oficiais consolidadas sobre a prevalência da doença de Huntington. Estimativas citadas pelo Ministério da Saúde e pela Associação Brasil Huntington apontam que entre 13 mil e 19 mil pessoas podem ter o gene mutante que causa a doença, enquanto outras 65 mil a 95 mil estariam em risco de desenvolvê-la.
Dados do Ministério da Saúde indicam, ainda, que entre 1996 e 2015 foram registrados 801 óbitos relacionados à doença no Brasil, mais da metade deles na região Sudeste, especialmente em São Paulo.
Apesar de rara, a condição é reconhecida pela Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014.
No entanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda não disponibiliza medicamentos específicos para retardar sua progressão. Hoje, os tratamentos disponíveis são apenas para aliviar sintomas, como os movimentos involuntários e alterações de comportamento.
Fonte: Redação g1 – 24/09/2025
